自從懷孕後  就開始上網了解整個孕期需要做的自費項目檢查

看了網路上的建議後 我將所有應該做的自費檢查項目拿去與產檢醫師-陳達醫師 一同討論

那時 陳達就解釋說  因為本身是做試管嬰兒,再加上懷上雙胞胎 所以建議我們做一下羊膜穿刺

儘管我們才26歲 所有聽到我要做羊穿的親人朋友也一貫的問我為什麼要做 真的是很煩很懶得解釋

做個檢查 讓自己和寶寶都能了解是否健康 不是很好嗎? 

我們本來詢問未侵入性的NIPT非侵入性產前染色體檢測  深怕羊穿會有一丁點機會傷及孩子 

雙胞胎也不適合做NIPT   一旦檢查出異常 也不能知道是哪一個寶寶出現問題

也是要回頭再去做羊膜穿刺  那就浪費昂貴的NIPT了~~~~ 

最後我們跟陳達醫師溝通好,我們自己在週數夠時 前往柯滄銘婦產科檢查

 

因為當時我們也不清楚羊穿及羊水晶片的差異

上網查詢柯滄銘時 才發現有很多的媽咪都建議做羊水晶片 檢查項目比起羊穿多了太多了~ 

可以抽一次羊水就能檢查五百多項的基因檢測 那我們當然要選擇羊水晶片

冒著有可能流產的機率 我們也是硬著頭皮堅持要抽   為了寶寶的健康 我真的什麼都願意阿!!!!!!!!!

 

簡單來說 

頸部透明帶評估、母血血清篩檢與羊穿比較起來相對安全

但是唐氏症的檢測是以「機率」來推論,準確率約80%

對於有「機率」的評估報告,我實在沒辦法冒那剩下10%~20%的風險

而NIPT對我來說不適合  羊穿所知道的檢測非常準確  但羊水晶片又高達五百多項的檢查

因此 手頭寬裕的媽咪們 真的都建議做羊水晶片 給自己跟寶寶一個保障 : )

 

另外諮詢柯滄銘婦產科時, Q爸跟我說 既然都去檢查了 就多做個SMA和X染色體脆折症吧~ 

這兩項檢查一生做一次就可以了 倘若母親有帶原 則換父親抽血 假如任一方沒有帶源 寶寶就不會有疾病~

SMA 髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。

X染色體脆折症-則是檢測最常見的遺傳性智能障礙     大家可以上網查一下 (http://www.genephile.com.tw/FX/)

而這兩個檢測只需要抽血  因此也是一定要做的啦~~~~~~ 

 

這次總共的費用是 羊水晶片(21000*2)+SMA(2000)+X染色體脆折症3000=47000

錢準備好 7/15一早我們就上台北去檢查囉~~~~~

記得一定要一個月前網路上預約  Q爸也是一個月前的那一天凌晨12點準時搶位子 

一下子就搶光囉~

也可以當天現再去拿號碼牌 我記得九點多時 已經拿到100號囉 假如早上沒有看到 下午繼續看 不過要重新抽號碼牌

 

抽羊膜穿刺當天 我看大家好像都一派輕鬆 我可是緊張到不行 

不知道今天之後的我是什麼樣子>< 我就真的很容易亂想

當天~ 現在等候護士叫號~ 叫到號碼 到前台拿單子 一一填寫清楚  還有到時候報告要寄回來的信封~

而後 再繼續等候您的號碼 就要進去看診囉~

進去後 會先有資深護士解釋今天您所有的檢查項目.費用.穿刺過程等等

再接下來 進去第一間診間  不知道是醫師還是護士 先簡單的檢查寶寶的大小是否適合

我們想說問一下男生女生 他也很認真的幫我們看一下 一切檢查沒問題  就準備等等柯醫師的穿刺囉~ 

柯醫師真的感覺很親切  我很緊張 他也安撫我不要緊張 

護士也很專業  和柯醫師搭配得很好  你可以感受到一份安心的感覺

等他確認玩穿刺位置後  就準備穿刺囉~ 

我記得一點點刺刺的感覺 其他 還沒有太大的不舒服 

柯醫師幫我找了一個刺一針可以抽兩個寶寶的位置 告訴我 這樣就少一份流產的風險囉~ 

過程一下子就過去了~ 做完護士還叮嚀我 媽咪 慢慢起床 會幫忙扶起媽咪 讓媽咪不會那麼用力 

 

總之 整個過程 我很擔心 但醫師護士的專業 會減少我對未知的害怕 

一切過程都很順利 我們穿刺完休息一下 沒有不舒服 就可以離開囉~ 

之後就等候護士的簡訊通知 倘若有問題 他會電話連絡~ 

我等了11天(包含假日)才收到簡訊   每一天每一天都是煎熬阿~ 

不過收到簡訊 一切就都放心啦~

 

SMA & X染色體脆折症 假如沒有問題不會給予簡訊 報告會連同穿刺的報告一起寄出

謝謝寶貝們給我這麼棒的禮物 所有檢查都一切正常

通過了五百多項的基因檢查  真的好厲害唷~ 

也祝福所有媽咪們 孕期一切正常  所有難關都可以一一渡過唷~

 

知道報告正常後 我已經開始買寶寶的東西囉~

我應該是個超級愛買的媽咪

讓寶貝們用好好 穿好好 的超級媽咪!!!!! 

 

耶~ 報告過關啦~ 我的寶貝們都好健康唷~  

 

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